核型

核型就像一张细胞全部染色体的“合影”，把它们排好队、分好类，便于一眼检视。把染色体从最大到最小排列、再把配对相符的成对放好，生物学家就能立刻看出共有多少条、有没有哪条看起来异常。

制作核型时，要在染色体最浓缩、最清晰可见的分裂阶段捕捉细胞，再加以染色，使其呈现明暗相间的条带图案。随后把染色体拍照、剪下并按顺序排列：人类有 22 对编号的常染色体加上性染色体，典型女性记作 46,XX，典型男性记作 46,XY。条带图案让专家得以辨认每一条染色体并发现重排。

核型分析是细胞遗传学的基石。它能揭示整条染色体层面的改变，例如多出一条（如 21 三体，唐氏综合征的成因）或缺少一条，也能揭示大的结构改变，例如某段断裂脱落或在染色体之间互换。然而，它无法检出基因内部的微小改变——单个字母的突变在这种尺度下是看不见的，需要改用 DNA 测序。