微缺失综合征

微缺失综合征是一类疾病，源于丢失了一小段染色体——小到显微镜下看不见，却又大到足以一次移除若干相邻的基因。可把它想成剪掉一个短段落而非整整一章：标准核型看上去正常，但已有几个基因悄然消失。

由于若干相邻基因被一并删除，它们也称为邻接基因综合征，患者的表现反映了该区间内所有基因联合丢失的结果。这些缺失通常太小，核型无法检出，因而改用FISH、染色体微阵列或基于测序的方法来检测。

著名的例子包括迪乔治／腭心面综合征（22q11.2处的缺失）和威廉姆斯综合征（7q11.23处的缺失）。许多此类缺失反复发生在同一位点，因为周围的DNA含有重复区块，会在重组时错位对齐，使该区域易于丢失。