拷贝数变异

拷贝数变异描述的是人与人之间在携带某一特定DNA片段拷贝数上的差异。某人也许带有通常的两份某片段——父母各一份——而另一人可能带有一份、三份甚至更多。这是剂量上的变异,而非单个字母拼写上的变异。

这些片段可长达数千至数百万个碱基,可能包含整个基因。它们的产生是由于DNA片段发生了重复或缺失,常常是相似重复序列之间重组出错所致。拷贝数变异是人类遗传变异中常见而正常的一部分,多数人都无害地携带着许多这样的变异。

不过剂量确实可能要紧。某些基因的拷贝数过多或过少与特定疾病相关,并能影响性状和患病风险。因此拷贝数变异处在两者之间的边界:逐个碱基测量的小尺度突变,与细胞遗传学所研究的大染色体改变。