染色体缺失

染色体缺失是指一条染色体丢失了一段——就像书中被撕去的一节，连同它的书页以及写在上面的基因一并消失。与只改变单个字母的点突变不同，缺失会一次性移除一整段DNA，因此可在一次事件中敲除多个基因。

缺失的大小差异巨大。大的缺失可跨越染色体上一条可见的条带，能由核型检出；微小的缺失可能只去掉某个基因的一部分，需要测序才能发现。由于细胞最终对该缺失区域只剩一份有功能的副本，其效应相当于该区间内每个基因的一种剂量丧失。

缺失是否致病，取决于它移除了哪些基因，以及人体对仅有一份副本的敏感程度。有些基因能耐受单份剂量；另一些则呈单倍剂量不足，即一份副本不够，丢失第二份便会产生可辨认的疾病。许多著名的微缺失综合征正是这样产生的。