缺失

缺失是指从DNA序列中移除一个或多个核苷酸的突变,与插入相反。字母从遗传文本中被删去,余下的部分合拢填补空隙,使序列比原来更短。

缺失的规模跨度极大。一个极端是仅丢失单个碱基;另一个极端是数千乃至数百万个碱基——有时是整个基因或一段肉眼可见的染色体片段——一并消失。大的染色体缺失在细胞遗传学中研究,而微小的缺失则通过DNA测序来检测。

与插入一样,编码序列内的缺失是否会移动阅读框,取决于被移除的碱基数是否为三的倍数。丢失三个碱基会减去一个氨基酸;丢失一个或两个则会打乱其后的每一个密码子。CFTR基因中F508苯丙氨酸密码子的缺失是囊性纤维化最常见的病因,它恰好移除三个碱基,因此不移动阅读框,但仍然使蛋白质功能受损。