囊性纤维化

想象细胞表面有一个“盐泵”，它帮助保持气道和肠道内壁那层薄薄的水膜湿润而顺滑。在囊性纤维化中，这个泵坏了，水膜便变成又稠又黏的黏液。黏稠的黏液堵塞肺部、困住细菌，还会阻塞把胰腺消化液输送出来的导管，使食物难以被吸收。

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病：患者必须从父母双方各遗传一个有缺陷的 CFTR 基因拷贝才会发病，只带一个缺陷拷贝的人则是健康的携带者。CFTR 基因编码一个通道，负责把氯离子（以及随之而来的水）转运过细胞膜。最常见的突变叫 F508del，它缺失了单个氨基酸，使该通道无法正确折叠并到达细胞表面；不过目前已知的 CFTR 突变多达数百种。

它是北欧血统人群中最常见的、会缩短寿命的隐性遗传病之一。如今的照护已大为进步：气道清理、补充消化酶，以及较新的 CFTR 调节剂药物（帮助缺陷通道恢复部分功能）能显著改善许多突变型患者的症状。本条目为教育性参考资料，并非医疗建议。