染色体重复

染色体重复是指一条染色体的某一段被复制，使同一段DNA出现两次。如果说缺失是被撕去的一章，那么重复就是被复印后又装订回去的一章，于是某些基因如今有了三份而非通常的两份。细胞便多带了这些基因的一份剂量。

重复常发生在DNA复制或重组过程中：重复序列错位对齐，使某一区域被复制了两次。它们是拷贝数变异的常见来源——这种结构改变指某段DNA的拷贝数在个体之间各不相同。许多此类变异并无害处，是正常人类多样性的一部分。

重复是否重要，取决于哪些基因被过量。从更长远看，重复也是进化的强大引擎：一份多余的基因副本可以自由突变，而原本那份仍照常工作，偶尔便能催生出新的功能。因此，同一种机制既可致病，也能跨代构建出新的基因。