遗传病

遗传病是指完全或部分由人体 DNA（即身体的“说明书”）改变所引起的疾病。如果这本说明书里的某条“食谱”被印错，它所指定的蛋白质就可能缺失、有缺陷，或在错误的时间被制造，身体也因此可能发育或运作异常。这种改变可能遗传自父母，也可能在患者身上新发产生。

遗传病大致分为几类。单基因（孟德尔）遗传病，如囊性纤维化或亨廷顿病，源于单个有缺陷的基因，并遵循可识别的遗传模式。染色体病，如唐氏综合征，涉及整条染色体的缺失、增多或重排。复杂或多因子疾病，如许多心脏病或糖尿病病例，则由众多基因连同环境和生活方式共同作用而产生。

并非所有遗传病都是遗传得来的，也并非都明显地在家族中出现：有些源于卵子、精子或胚胎中全新的突变，另一些（尤其是癌症）则来自细胞在一生中获得的突变。称一种疾病为“遗传性”是在描述其生物学成因，而非一个人的价值；如今大多数此类疾病都能被理解、被检测，许多情况下也能被管理。