表观遗传与基因组印记

巴氏小体

当一条X染色体被关闭时,它并不会消失,而是皱缩成一个小而致密的团块,在显微镜下可见于细胞核的边缘。这个可见的团块就是巴氏小体,以首位描述它的研究者命名。

从物理上看,巴氏小体就是被压缩成高度致密、转录沉默的染色质的那条失活X染色体。它致密的状态正是X染色体失活的结构性外在表现:使该染色体基因沉默的同一套过程,也将它压缩到足以在染色后显现出来。

数巴氏小体的数目曾经是一种简便的方法,用来读出一个细胞除第一条有活性的X之外还携带几条X染色体。典型的雌性细胞显示一个巴氏小体;带有额外X染色体的细胞会显示更多,这在历史上有助于提示某些染色体异常状况。

如今,直接的DNA和染色体分析在临床上已基本取代了数巴氏小体的做法,但巴氏小体仍是一个把表观遗传状态变得可见的清晰教学范例。

经验法则是:巴氏小体的数目比X染色体的数目少一个,因此典型的XX细胞显示一个,而典型的XY细胞一个也没有。