单基因人类遗传病
血友病
当你割伤自己时,血液中一连串蛋白质会像接力队一样依次接棒,形成血凝块止血。在血友病中,这支接力队里有一名“队员”缺失或失灵,因此血块形成得既慢又差。血友病患者出血时间比常人长,尤其是渗入关节和肌肉的深部出血,从外表未必看得出来。
血友病为 X 连锁隐性遗传。凝血因子 VIII(甲型血友病)和因子 IX(乙型血友病)的基因位于 X 染色体上。由于男性只有一条 X,单个缺陷拷贝便会使他们发病;女性有两条 X 染色体,通常是未发病的携带者,因为第二个正常拷贝能起代偿作用。这就是为什么本病在男性中远为常见,且常由携带者母亲传给儿子。
病情轻重取决于残留的有功能凝血因子有多少。治疗已彻底改变了预后:补充缺失的因子,以及较新的基于抗体的疗法和基因治疗,都能大幅减少出血。血友病在历史上很有名,曾影响维多利亚女王后裔的多个欧洲王室。本条目仅供教育,并非医疗建议。
一名男婴在一次小操作后出血时间异常地长;凝血检测显示因子 VIII 极低,后来在其家族系谱上发现他的母亲是携带者。
携带者母亲与患病儿子是 X 连锁隐性遗传的典型标志。
X 连锁的模式解释了系谱图中一个标志性线索:该性状不会传给患病父亲的子女,却会在其女儿的儿子身上重现,因为父亲只把 X 染色体传给女儿。
又称
另见