携带者筛查

许多严重的遗传病是隐性的：一个人可以携带一份有缺陷的基因拷贝却完全健康，因为另一份拷贝运作正常。携带者筛查检查某人是否悄悄携带这样一个隐藏的变异，就像你想查清两个人是否在不知情中各持着同一个问题的相配的一半。

其要点通常关乎生育。如果双方都在同一个隐性基因上携带变异，他们的每个孩子都有四分之一的概率遗传到两份有缺陷的拷贝而患病。事先知道这一点，能让一对夫妇在掌握充分信息的情况下考虑他们的选择，最好是在怀孕前或孕早期。

筛查可以针对某一特定祖源群体中常见的疾病，也可以使用涵盖数百个基因的广泛检测组合。令人安心的结果会降低风险但绝不能完全消除，因为没有任何检测组合能涵盖所有可能的变异——这是一个值得理解的诚实局限。