再发风险

当一种遗传病已在家族中出现，自然而然的下一个问题是：它会不会再次发生？再发风险就是同一种疾病在另一个孩子或亲属身上出现的概率。它把一种忧虑转化为家庭能够真正用来权衡的数字。

对于直截了当的单基因疾病，这个数字往往遵循清晰的遗传规律：当双亲都是携带者时，许多隐性病为四分之一的概率，许多显性病则为二分之一。对于染色体疾病和复杂的多因素疾病，估算则依赖于通过研究大量相似家庭得来的经验数据。

诚实的咨询会强调，这些是概率，而非对任何单次妊娠的预测——25%的风险并不意味着每四个孩子里就有一个患病，而是每一次都独立适用的一种概率。诸如亲代嵌合或新发突变等因素，也可能改变真实的数字。