地中海贫血

血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质，由两类相互配对的珠蛋白链——α 链和 β 链——构成，二者必须以平衡的数量合成。在地中海贫血中，“工厂”少生产了其中一种链，于是两类链失配，红细胞变得又小、又苍白、寿命又短。结果是贫血，其轻重取决于损失了多少产量。

地中海贫血是遗传性疾病，通常为隐性，按受影响的链来分类：α-地中海贫血涉及 α-珠蛋白基因，β-地中海贫血涉及 β-珠蛋白（HBB）基因。与改变血红蛋白分子形状的镰状细胞病不同，地中海贫血主要是数量问题——正常链太少——常由缺失或降低基因表达的突变引起。

地中海贫血是世界上最常见的单基因病之一，集中于疟疾曾经高发的地区，因为携带者能获得一定保护，这又是平衡选择的一个例子。严重型可能需要定期输血；在高发地区，携带者检测和产前诊断被广泛采用。本条目仅供教育，并非医疗建议。