数量与复杂性状遗传学
多基因评分
多基因评分是一个单一数字,把一个人就某性状所携带的微小遗传推动累加起来。每个由大型研究与该性状相关联的变异被赋予一个反映其估计效应的权重,评分则统计某个体在所有这些位点上携带了多少个使性状升高的版本——这是一份遗传上的累计总数,而非对任何单一基因的判决。
这些权重来自全基因组关联研究,其中每个常见变异对某性状的效应是在庞大样本中估计出来的。在成千上万个位点上求和后,评分把一个群体排列成一条连续谱:处于高端的人平均携带的该性状遗传负荷重于处于低端的人。对复杂性状而言,这已是从基因组读取遗传倾向最接近的方法。
需要坦诚说明的注意事项是核心,而非脚注。多基因评分是一个概率性的、群体层面的概括:它在群组之间移动平均风险,却对任何单一个人预测不佳,只捕捉到遗传力的一部分,并且完全忽略环境。尤为关键的是,主要在某一祖源群体中建立的评分难以良好地迁移到其他群体,因为变异之间的相关性模式不同——这一局限要求在任何个体或临床用途之前都须审慎。
冠心病多基因风险评分能标识出一小部分人,其遗传负荷堪比携带罕见高危突变者,从而有助于优先安排更早的生活方式干预——但绝不会确定地预言任何一个人的命运。
一种相对排序,而非个体的预言。
当性状是某种疾病时,同样的思路称为多基因风险评分。它估计的是相对的遗传倾向,而非诊断,最好与家族史和环境一并解读,而非单独使用。
又称
另见