数量与复杂性状遗传学

复杂性状

复杂性状是指其遗传模式无法归结为单一基因加整齐比例的性状——它是由许多基因和许多环境影响交织在一起共同产生的。这里的“复杂”一词名副其实:它表明没有简单的规则能把基因型映射到表型,预测必须是统计性的而非确定性的。

人们真正关心的大多数性状在这个意义上都是复杂的,从身高、血压到常见疾病的风险以及行为的方方面面。或许成百上千个遗传变异中的每一个都贡献一份微小效应,这些效应以未必是简单相加的方式组合,环境又叠加于其上——于是同样的起始基因型可以落入许多不同的终态。

研究复杂性状是全基因组关联研究、多基因评分和审慎的遗传力分析的领地,它们都以概率和群体均值取代了单基因遗传学的确定性。需要坦诚的局限是:即便找到了成百个贡献变异,它们往往也只解释了遗传力的一部分,而预测任何单一个体的结局仍远非精确。

冠状动脉疾病是复杂性状的典范:全基因组关联研究已标记出数百个风险变异,然而生活方式和环境对结局的影响如此之大,以致没有哪种基因型能保证谁会或不会患病。

数百个变异加上环境,没有任何保证。

在日常用法中,复杂性状与多因子性状几近同义。在基因组学和人类遗传学中,尤其在讨论全基因组关联研究和疾病风险时,更常用“复杂”一词。