外显子组

外显子组是基因组中真正编码蛋白质的部分——它是所有外显子的集合，外显子就是基因中那些保留到最终信使RNA里的片段。如果说整个基因组是一部洋洋洒洒的百科全书，那么外显子组就是其中真正被翻译为行动的那些句子。

尽管外显子只占人类基因组的大约百分之一到二，它们却承载了目前已知导致遗传病的相当大一部分变异。因此，仅对外显子组进行测序——即全外显子组测序——是一种高效的策略：它以测定全部序列的一小部分成本，捕获了最易于解读、最能改变蛋白质的区域。

局限恰恰在于它所略去的部分。由于聚焦于编码外显子，外显子组测序可能漏掉调控区域、内含子深处的变异，或跨越大段DNA的结构性改变。因此，一份“正常”的外显子组结果，并不能排除位于基因组其他位置的遗传病因。