基因表达及其调控

外显子

外显子是基因中入选最终成片的片段——经过编辑后,它留在成熟的信息里,并继续被读取。如果说内含子是被剪掉的镜头,那么外显子就是最终留在成片里的镜头。

一个基因被转录之后,剪接去除内含子,并把外显子首尾相接。接好的外显子构成成熟的mRNA,核糖体翻译其中的蛋白质编码部分。因此外显子通常携带蛋白质序列的指令,不过信息最两端可能包含被保留但不被翻译的外显子区域。

这个词可能略有些违反直觉:外显子就是在最终RNA中被表达出来的那些部分,未必是一整块工整的编码。由于外显子可以通过可变剪接以不同方式组合,细胞所选取的外显子集合,帮助决定它构建出蛋白质的哪个版本。

一个基因组全部外显子的总和称为外显子组,它是常见的测序目标,因为大多数已知的致病变异都集中在那里。