新一代测序

新一代测序使读取基因组变得既快速又廉价。较老的桑格法一次只读取一个片段，而新一代测序在一次运行中并排读取数百万个片段——就像一次性拍下整座体育场的人群，而不是逐个采访每个人。

DNA被切成许多短片段，每个片段附着到载体表面并扩增成一个微小的簇，仪器随后同时读取所有这些簇，在每个循环中记录每个片段的一个碱基。由于如此众多的反应并行进行，每个碱基的成本急剧下降，曾经需要数年才能测定的人类基因组，如今一天即可完成。

代价在于读长和数据管理。大多数新一代测序读段都很短——通常几百个碱基——因此在长而重复的区域中把它们重新拼接起来可能很困难，而海量数据也对计算能力提出了很高要求。这些短读长平台如今主导着科研和临床基因组学，并日益由能够跨越短读段难以应对区域的长读长技术加以补充。