基因组学与DNA测序

生物信息学

生物信息学是生物学与计算机相遇时所产生的学科。一次测序运行就能产出数十亿个DNA字母,远非肉眼所能阅读,于是生物信息学提供了把原始数据转化为生物学含义的软件、算法和数据库。

典型的任务包括把短读段组装成更长的序列、将基因组比对到参考序列、检出变异、预测基因所在位置、跨物种比较序列,以及把这一切存入可检索的数据库。现代遗传学的许多工作,离开了这些计算工具便根本无法进行。

生物信息学处于生物学、计算机科学和统计学的交汇点,其质量取决于审慎的方法选择。同一批数据用不同的工具或假设来分析,可能得出不同的结论,因此可重复性和有充分文档记录的分析流程,与生物学本身同样重要。