视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种通常在幼儿期出现的眼部癌症，它在遗传学中占有特殊地位，正是这种疾病揭示了肿瘤抑制基因的工作方式。它的故事，正是我们理解癌症可能需要两次独立的遗传打击才会启动的缘由。

这种癌症发生在视网膜——眼球后部感光的那一层——当一个视网膜细胞中RB1肿瘤抑制基因的两个拷贝都丢失时便会发生。RB1平时充当细胞周期的刹车；缺少它，未成熟的视网膜细胞便持续分裂，形成肿瘤。该病有可遗传型，即儿童遗传到一个有缺陷的RB1拷贝；也有非遗传型，源于单个细胞中后天获得的两次打击。

通过研究哪些儿童发病早且双眼受累、哪些发病晚且单眼受累，阿尔弗雷德·克努森由此提出了二次打击假说，RB1也成为第一个被克隆的肿瘤抑制基因。作为百科式说明而非医疗指导：一个早期可见的迹象是瞳孔中出现异常的白色反光；在可遗传病例中，这种易感倾向在家族中遵循常染色体显性模式。