神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一组遗传性疾病，其特点是肿瘤倾向于沿全身的神经及其周围生长。这些肿瘤通常是良性的，但可以出现在皮肤上、皮下，以及沿神经的深部，而且因人而异、差别极大——从几个无害的小疙瘩到很多个不等。最初的体征往往是自儿童期就存在的扁平、浅棕色的皮肤斑块。

最常见的类型——1 型神经纤维瘤病（NF1）——为常染色体显性遗传，因此 NF1 基因有一个改变的拷贝就会致病，患病父母的每个孩子都有 50% 的机会遗传到它。NF1 基因是一种肿瘤抑制基因：它正常情况下帮助约束细胞生长，因此一旦丧失功能，与神经相关的细胞便可能长成肿瘤。约半数病例源于新发突变，此前并无家族史。

本病表现出高度可变的表现度，意即相同的突变即便在同一家族内也可造成很轻或较明显的特征；而其外显率很高，因此几乎每个带有该突变的人都会表现出至少一些体征。另有一种较罕见的独立疾病 NF2，涉及不同的基因，倾向于在听觉与平衡神经上长出肿瘤。本条目仅供教育，并非医疗建议。