突变-选择平衡

设想一只漏水的桶，有人不断往里添水：只要进水的速率与漏水的速率相等，水位便保持稳定，尽管水本身一直在更替。突变-选择平衡就是某个有害等位基因的这一稳定水位——新拷贝不断因突变而产生，而选择不断将其清除，于是该等位基因稳定在一个低而恒定的频率上。

更精确地说，它是当突变引入某个有害等位基因的速率，与选择消除它的速率相等时所达到的平衡。平衡频率取决于突变率，以及选择对该等位基因作用的强弱：选择越弱，该等位基因就能在越高的频率上滞留。

这一观念解释了为何有害等位基因从不会彻底从群体中消失。选择无法把它们降到零，因为突变不断地重新生成它们；群体在某个很小的正频率上陷入僵局，而非干净地消除。

突变-选择平衡是许多隐性遗传病以低频率持续存在的一种标准解释。它并非唯一的解释——平衡选择同样可以维持有害等位基因——因此，仅仅观察到一个稳定的低频率，本身并不能揭示是哪一种机制在起作用。