突变（mutation）

想象你重新打一份食谱，打错了一个字：你可能把一个字母换成另一个、漏掉一个字母，或者多加一个。大多数错字无害，少数让食谱更好，有些则毁了这道菜。突变就是遗传学版的'错字'——DNA中碱基序列的改变。它可能来自一个躲过校对的复制错误，也可能来自化学物质、辐射，或仅仅是日常化学作用造成的损伤。

突变有几种基本形态。点突变（也叫替换）把一个碱基换成另一个——就像把'cat'改成'cot'。插入会加入一个或多个碱基；缺失则去掉一个或多个。当插入和缺失发生在基因的编码区内、且数目不是三的倍数时，破坏性尤其大，因为遗传密码是三个字母一组来读的：加上或去掉一个字母，会让下游每一组都错位，从那一点起整条信息都被打乱。这种阅读框的错位叫做移码突变，它通常会毁掉该基因编码的蛋白质。

突变之所以重要，是因为它是一把双刃剑。它是进化的原材料——没有遗传变异，种群就无法适应——可它同时也是许多疾病的成因，当它击中了不该击中的基因时还会导致癌症。一个突变是有害、有益还是无声，完全取决于它改变了什么、改在哪里。一个常见的误解是认为所有突变都是坏的、或总会造成可见的后果；事实上大多数突变落在不重要的位置，或被修复，许多突变根本不改变任何可察觉的东西。