马凡综合征

结缔组织是身体的“填充材料”：那些赋予皮肤、血管、韧带及其他结构以强度和弹性的纤维与膜片。马凡综合征削弱了其中一种纤维，使本应结实而富弹性的组织变得过于松弛。马凡综合征患者往往身材高、四肢长、关节柔韧，但最重要的影响在体内——累及眼睛、骨骼，尤其是从心脏发出的大血管。

马凡综合征为常染色体显性遗传，由编码原纤维蛋白-1 的 FBN1 基因突变引起，这种蛋白质构成弹性微原纤维。只要有一个缺陷拷贝就足以致病，患病的父母有 50% 的机会把它传给每个孩子。除了单纯削弱纤维之外，有缺陷的原纤维蛋白还会扰乱一种生长因子（TGF-β）的信号传导，这也促成了相关特征。

即便在同一家族内，本病的表现也差异很大，这是可变表现度的一个例子。最严重的风险在于主动脉，它可能扩大并撕裂；正因如此，马凡综合征患者会受到监测，本条目属于教育性参考，而非医疗建议。历史上有些高个子人物被推测患有马凡综合征，不过这类回顾性诊断并不确定。