核型（karyotype）

想象把一个人全套的染色体倒在桌子上，然后按大小整整齐齐地把它们配成对，从最大到最小排成一列，就像一张按身高排列的全家福。这张整理出来的“肖像”就是核型：一个人全部染色体的一幅图像，经过计数、配对，并按标准顺序排列。

要制作核型，技术员会在细胞分裂的那一刻把它们捕捉下来（此时染色体浓缩、可见），给它们染色让它们显出条带图案，拍照，然后用数字方式把它们分拣成相配的对。一个正常的人类核型显示 23 对——22 对“常染色体”加上一对性染色体（典型女性是 XX，典型男性是 XY）。条带图案就像条形码，因此每条染色体都能被辨认出来，并被检查是否有缺失、多余或重排的片段。

核型是观察基因组大尺度结构最古老、也最直接的窗口之一。它看不见单个字母的改变，但很容易揭示整条染色体层面的问题：多出一条 21 号染色体（唐氏综合征）、性染色体缺失或多出、或者大段染色体断裂后又接到了别处。这让核型分析成为产前检查、诊断某些出生缺陷、以及识别白血病中常见染色体重排的主力工具。