DNA 测序

DNA 以一长串仅仅四个化学“字母”——A、T、G、C——来存储信息，很像一本用四字母字母表写成的书。仅仅看一团 DNA 的污迹几乎什么也读不出来；意义在于字母的精确顺序。DNA 测序就是把那个顺序一个字母一个字母读出来的技术，它把一个实在的分子变成一段你可以存储、检索和比对的文本。

现代测序通过在每个碱基被加上、或分子被处理时检测它来读取 DNA。在一种被广泛使用的方法中，机器以正在读取的 DNA 为模板构建一条新链，每当某个特定的字母被掺入时就闪出一个信号——往往是某种特定颜色的一束光——一边进行一边记录序列。如今的机器并行运行数百万条这样的读取，所以一整个含三十亿个字母的人类基因组，一两天就能读完。这些短的读段随后由电脑拼接成完整的序列。

DNA 测序重塑了生物学与医学：它让我们能够读取整个基因组、追溯进化关系、精确定位致病突变、鉴定未知的微生物，并根据病人自身的 DNA 量身定制治疗。它诚实的局限同样重要。测序告诉你字母的顺序——食谱上写了什么——但单凭它本身，并不告诉你哪些基因被开启、细胞如何使用它们，或一段陌生序列究竟有何功能。而且读段中偶尔含有错误，所以重要的发现要通过对同一区域多次读取来确认。