基因组与染色质
染色体(chromosome)
/ KROH-muh-sohm /
想想这个难题:要把两米长的细线塞进一个比尘埃还小的空间里,然后还能在不把其余部分缠成一团的前提下,找到其中特定的某一寸。这正是每个细胞在面对自己的 DNA 时所遇到的打包难题,而染色体就是答案:一条单一的长 DNA 分子,被蛋白质卷绕、整理成一个整齐、好管理的包裹。
每一条染色体都是一条连续的 DNA 双螺旋,缠绕在蛋白质线轴(组蛋白)上,并折叠成层层叠叠、越来越高级的卷曲结构。一条染色体沿着自己的全长排列着许多基因,就像穿在一根很长的线上的珠子。人类正常有 46 条染色体——其中 23 条来自父亲、23 条来自母亲。大多数时候,染色体是松散地散开的,以便细胞读取它的基因;只有当细胞即将分裂时,它才会浓缩成你在教科书照片里看到的那种粗壮、X 形的物体,好让复制出来的副本能被干净地分拣开。
染色体之所以重要,是因为它让基因组保持井然有序,并使得细胞分裂时能均匀地复制、分开 DNA。每一条染色体都有结构性的地标——一个被掐细的“腰”(着丝粒)和末端起保护作用的“帽子”(端粒)——供细胞的机器抓握。染色体数目不对、或某条染色体断裂或发生重排,是遗传病的常见原因,也是许多癌症的标志。
拥有第 21 号染色体的三份拷贝(而非通常的两份)会导致唐氏综合征——这生动地提醒我们:重要的不只是单个基因,整套“包裹”的数目同样重要。
多出一整条染色体,就可能改变整个身体的发育方案。
那个熟悉的 X 形其实容易让人误解:染色体只在很短的时间里看起来是那样——就在细胞分裂前、并且在它被复制之后,此时两份完全相同的姐妹拷贝在着丝粒处相连;其余时候它都是一根松散、看不见的细线。
又称
另见