表观遗传与基因组印记
印记基因
大多数基因就像一对完全相同的电灯开关,任何一个都能把灯打开。印记基因则不同:只有一个开关接通可用,而究竟是哪一个,取决于这个拷贝来自你的母亲还是父亲。
具体来说,印记基因只从某一亲本的等位基因表达,另一个则被表观遗传标记沉默,通常是在卵子或精子形成期间加上的DNA甲基化。遗传自母亲时被沉默的基因称为母系印记,遗传自父亲时被沉默的称为父系印记。
由于只有一个拷贝有活性,印记基因没有备份。即便沉默的拷贝完好无损,有活性的拷贝上发生突变、缺失或标记异常也可能致病,这使得亲本来源在医学上很重要。
印记基因数量相对较少,常常聚集在一起,共享控制区域。许多印记基因影响生长和发育,这与“印记反映了亲本对每个后代投入多少的演化平衡”这一观点相吻合。
另见