表观遗传与基因组印记
基因组印记
对大多数基因而言,你从父母各继承一个有功能的拷贝,任何一个都能完成任务。但对一小部分基因来说,细胞会记住某个拷贝来自哪一方亲本,只使用母方或只使用父方的版本。基因组印记就是这种按亲本来源给基因贴标签的现象。
这个标签不是DNA序列的改变,而是一种表观遗传标记,主要是DNA甲基化,在卵子和精子形成过程中被加上。由于该标记每一代都会按亲本的性别被重置并重新加上,同一个基因在某人体内可能因来自母亲而被沉默,在另一人体内则因来自父亲而被沉默。
印记意味着,对这些基因而言,来自双亲的两个拷贝并不可互换。即便另一个拷贝在结构上正常,丢失或重复有活性的那个拷贝也可能致病,这正是某些疾病取决于缺失是遗传自母亲还是父亲的原因。
据认为,人类只有几百个基因受印记调控,其中许多聚集在共享的控制区域之下。印记为何会演化出来至今仍有争议,主流观点涉及父母双方在对后代资源分配上的利益博弈。
普拉德-威利综合征和天使综合征可源自15号染色体的同一区域,结果取决于受影响的拷贝来自父亲还是母亲。
同一区域,两种疾病,由亲本来源决定。
印记会打破孟德尔遗传的简单预期,因为一个性状不仅可能取决于你携带哪个等位基因,还取决于它来自哪一方亲本。
另见