先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组遗传性疾病，患者生来在肾上腺类固醇生成通路中带有一个有缺陷的酶。可以把它想象成一条流水线上有一个站点坏了：本应在下游生成的产物变得短缺，而堵塞处等待加工的原料则不断堆积，并被改道转向另一种产物。其结果是腺体能生成与不能生成的肾上腺激素发生了特征性的“偏移”。

迄今为止最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。损坏的酶意味着腺体无法生成足量皮质醇（常连醛固酮也不足），于是垂体感知到皮质醇偏低，便加大ACTH的分泌。持续不懈的ACTH驱动使肾上腺过度生长——这正是名称中的“增生”——并把积压的前体推入雄激素通路，导致雄激素过多。

其临床表现取决于酶缺陷的严重程度。严重的经典型可在新生儿期表现为遗传学女性的外生殖器性别难辨，而在失盐型中，会在出生头几周出现伴低钠高钾的危险肾上腺危象。较轻的非经典型可能较晚才显现，表现为早熟、多毛、痤疮或月经不调。治疗是补充缺失的糖皮质激素（必要时补充盐皮质激素），这同时也能平息过高的ACTH和雄激素驱动。