心脏淀粉样变性

想象蜡慢慢渗入海绵，直到它再也无法被挤压、再弹回原状。在心脏淀粉样变性中，一种异常折叠的蛋白质——淀粉样蛋白——沉积在心肌细胞之间，使室壁增厚、僵硬。心脏变得难以充盈，随时间推移，其泵血和电传导功能也受损。它是限制型心肌病和“僵硬心脏”型心力衰竭的重要病因，且越来越受到重视。

与心脏相关的主要有两型。在 AL 型淀粉样变中，一组骨髓细胞产生异常的抗体片段，形成淀粉样蛋白；在 ATTR 型中，一种名为转甲状腺素蛋白的转运蛋白发生错误折叠——或因遗传突变，或仅随年龄增长而出现（野生型，多见于老年男性）。分型极为重要，因为两者的治疗和预后大不相同。

提高怀疑的线索包括：超声显示心壁增厚但心电图电压偏低（这种不匹配）、多年前的腕管综合征，以及对标准心力衰竭药物的不耐受。如今诊断常依靠一种特殊的骨示踪剂扫描和血液检查，而不一定都需要活检。诚实的提醒是：它长期被视为无法治疗，但针对 ATTR 的特异性疗法已改变了局面，因此准确、早期的分型确实很重要。