細胞遺傳學與染色體疾病
易位
易位是指一條染色體的一段斷下來後,重新接到另一條不相配的染色體上——就像從一本書裡撕下一章、黏進另一本書裡。DNA本身可能仍然全部存在,只是被挪到了書架上錯誤的那一卷裡。
易位主要有兩種類型。相互易位是在兩條染色體之間交換片段;羅伯遜易位則把兩條完整染色體在其著絲粒處融合。若沒有遺傳物質的增減,這種重排稱為平衡型,攜帶者往往十分健康,因為其所有基因仍然存在且劑量正確。
問題出在生育上。平衡易位攜帶者可能產生不平衡的卵子或精子,帶有多出或缺失的片段,從而導致流產或生下患染色體病的孩子。易位也是癌症的核心:某些交換會把兩個基因融合成一個新的雜合體,驅動失控生長,費城染色體便是一例。
在費城染色體中,9號染色體的一段與22號染色體的一段互換位置,把BCR與ABL1兩個基因融合成一個驅動癌症的雜合體。
相互交換若平衡可無害——也可能把基因融合成癌症驅動因子。
平衡易位通常不會給攜帶者帶來症狀,卻會提高產生不平衡配子的概率;這正是健康父母仍可能生下患病孩子的原因。
又稱
另見