費城染色體

費城染色體是一條著名的異常染色體，當9號與22號染色體互換片段、留下一條異常短小的22號染色體時便會形成。它是史上第一個被牢固地與某種特定癌症聯繫起來的染色體改變，至今仍是教科書式的範例，說明單一重排如何能把一個細胞推向惡性。

這種互換是一種相互易位，記作t(9;22)。它把22號染色體上BCR基因的一部分與9號染色體上ABL1基因的一部分連接起來，形成一個融合的BCR-ABL1基因。這一雜合基因編碼出一種持續活躍的酶（一種酪胺酸激酶），不斷命令細胞生長和分裂，從而驅動慢性骨髓性白血病。

它的故事也是靶向醫學的一次勝利。由於該病依賴BCR-ABL1這種酶，專門設計來阻斷該蛋白的藥物便能控制白血病，且遠比舊式化療損傷小。費城染色體由此完整呈現了從細胞遺傳學發現，到分子機制，再到精準治療的全過程。