螢光原位雜交

FISH是「螢光原位雜交」的簡稱，是一種用發光標籤給特定DNA序列上色的技術，讓你能看清它究竟位於染色體的哪個位置。可把它想成一支螢光筆，在整個基因組中找到選定的某一句，使其在顯微鏡下發亮。它彌合了粗略核型分析與精細DNA測序之間的鴻溝。

它的原理是鹼基配對。先製作一段與目標序列互補的單鏈DNA探針，並連上螢光染料。當其作用於載玻片上的染色體時，探針會與其互補區域結合，該位點便在螢光顯微鏡下發光。發亮斑點的數目與位置揭示了該序列存在多少份拷貝、又位於何處。

FISH對核型無法分辨的情形尤為有力：它能透過顯示信號缺失來確認微缺失，能數清基因拷貝數，還能透過追蹤來自兩條不同染色體、如今聚到一起的探針來揭示易位。它廣泛用於產前檢測和腫瘤診斷，例如檢測費城染色體的BCR-ABL1融合。