微缺失綜合徵

微缺失綜合徵是一類疾病，源於丟失了一小段染色體——小到顯微鏡下看不見，卻又大到足以一次移除若干相鄰的基因。可把它想成剪掉一個短段落而非整整一章：標準核型看上去正常，但已有幾個基因悄然消失。

由於若干相鄰基因被一併刪除，它們也稱為鄰接基因綜合徵，患者的表現反映了該區間內所有基因聯合丟失的結果。這些缺失通常太小，核型無法檢出，因而改用FISH、染色體微陣列或基於測序的方法來檢測。

著名的例子包括迪喬治／顎心面綜合徵（22q11.2處的缺失）和威廉姆斯綜合徵（7q11.23處的缺失）。許多此類缺失反覆發生在同一位點，因為周圍的DNA含有重複區塊，會在重組時錯位對齊，使該區域易於丟失。