缺失

缺失是指從DNA序列中移除一個或多個核苷酸的突變,與插入相反。字母從遺傳文本中被刪去,餘下的部分合攏填補空隙,使序列比原來更短。

缺失的規模跨度極大。一個極端是僅丟失單個鹼基;另一個極端是數千乃至數百萬個鹼基——有時是整個基因或一段肉眼可見的染色體片段——一併消失。大的染色體缺失在細胞遺傳學中研究,而微小的缺失則透過DNA定序來檢測。

與插入一樣,編碼序列內的缺失是否會移動閱讀框,取決於被移除的鹼基數是否為三的倍數。丟失三個鹼基會減去一個胺基酸;丟失一個或兩個則會打亂其後的每一個密碼子。CFTR基因中F508苯丙胺酸密碼子的缺失是囊性纖維化最常見的病因,它恰好移除三個鹼基,因此不移動閱讀框,但仍然使蛋白質功能受損。