單基因人類遺傳病
囊腫性纖維化
想像細胞表面有一個「鹽泵」，它幫助保持氣道和腸道內壁那層薄薄的水膜濕潤而順滑。在囊腫性纖維化中，這個泵壞了，水膜便變成又稠又黏的黏液。黏稠的黏液堵塞肺部、困住細菌，還會阻塞把胰臟消化液輸送出來的導管，使食物難以被吸收。
囊腫性纖維化是一種體染色體隱性遺傳病：患者必須從父母雙方各遺傳一個有缺陷的 CFTR 基因拷貝才會發病，只帶一個缺陷拷貝的人則是健康的帶因者。CFTR 基因編碼一個通道，負責把氯離子（以及隨之而來的水）轉運過細胞膜。最常見的突變叫 F508del，它缺失了單個胺基酸，使該通道無法正確摺疊並到達細胞表面；不過目前已知的 CFTR 突變多達數百種。
它是北歐血統人群中最常見的、會縮短壽命的隱性遺傳病之一。如今的照護已大為進步：氣道清理、補充消化酵素，以及較新的 CFTR 調節劑藥物（幫助缺陷通道恢復部分功能）能顯著改善許多突變型患者的症狀。本條目為教育性參考資料，並非醫療建議。
一名嬰兒的汗液異常鹹，體重難以增加；汗液氯離子檢測加上 CFTR 基因分析確診為囊腫性纖維化，父母由此得知他們兩人都是帶因者。
汗液偏鹹是一個標誌性線索，因為出問題的氯離子通道也影響汗腺。
由於帶因者本身健康，兩位未發病的父母可能各自傳下一個有缺陷的 CFTR 拷貝；他們的每個孩子便有四分之一的機會發病。這正是隱性遺傳的典型模式。
又稱
另見