遺傳模式
帶因者
帶因者是指悄然持有一個隱性致病等位基因卻不表現疾病的人。他們有一份隱性等位基因拷貝和一份正常運作的普通拷貝;那份運作拷貝足以讓他們保持健康,但他們仍可能把該隱性等位基因傳給孩子。
帶因者是隱性遺傳的隱蔽通道。隱性病症通常只在孩子從父母雙方各遺傳到隱性等位基因時才出現——而最常見的情形便是父母雙方都是無症狀的帶因者。帶因者身份在未經檢測時是看不見的,這正是隱性病症能在毫無明顯家族史的家庭中浮現的原因。
這一術語有時也延伸用於X染色體隱性等位基因的女性帶因者,她們通常不患病,因為第二條X起到了補償作用。更寬泛地說,「帶因者」甚至可以指任何攜帶著尚未表達之等位基因的人——但其核心的經典含義,是隱性性狀的健康異型合子。
孕前或孕期的帶因者篩查可以揭示兩位健康伴侶各自攜帶一個囊性纖維化等位基因,使每個孩子有四分之一的風險。
兩位健康的帶因者各自隱藏一個隱性等位基因——每次妊娠都有25%的風險。
作為帶因者是正常而普遍的——每個人都攜帶著若干個隱性致病等位基因。它主要在兩個攜帶同種病症的人共同生育時才有意義。
另見