X染色體隱性

在這裡男性有一種特殊的脆弱性:他們只攜帶一條X染色體,因此對於X上的基因只有一份拷貝,沒有備份。如果這唯一的一份拷貝帶有隱性等位基因,該性狀就會表現出來——沒有第二條X來掩蓋它。

女性有兩條X染色體。一個帶有一份改變拷貝和一份普通拷貝的女性通常是無症狀帶因者,因為那份正常運作的拷貝就足夠了。她會把這條隱性X傳給一半的孩子:獲得它的兒子患病,獲得它的女兒成為帶因者。患病的父親不能把該性狀傳給兒子(父親給兒子的是Y而非X),但會把該等位基因傳給所有女兒,使每個女兒都成為帶因者。

在系譜圖上這會產生一個標誌性特徵:該性狀主要影響男性,常隔代出現,並從一位患病男性經其無症狀的帶因者女兒傳到其外孫。帶因者女性偶爾可表現出輕微跡象,這與X染色體去活化在每個細胞中隨機沉默一條X的方式有關。