帶因者篩檢

許多嚴重的遺傳病是隱性的：一個人可以帶有一份有缺陷的基因拷貝卻完全健康，因為另一份拷貝運作正常。帶因者篩檢檢查某人是否悄悄帶有這樣一個隱藏的變異，就像你想查清兩個人是否在不知情中各持著同一個問題的相配的一半。

其要點通常關乎生育。如果雙方都在同一個隱性基因上帶有變異，他們的每個孩子都有四分之一的機率遺傳到兩份有缺陷的拷貝而患病。事先知道這一點，能讓一對夫婦在掌握充分資訊的情況下考慮他們的選擇，最好是在懷孕前或孕早期。

篩檢可以針對某一特定祖源群體中常見的疾病，也可以使用涵蓋數百個基因的廣泛檢測組合。令人安心的結果會降低風險但絕不能完全消除，因為沒有任何檢測組合能涵蓋所有可能的變異——這是一個值得理解的誠實侷限。