再發風險

當一種遺傳病已在家族中出現，自然而然的下一個問題是：它會不會再次發生？再發風險就是同一種疾病在另一個孩子或親屬身上出現的機率。它把一種憂慮轉化為家庭能夠真正用來權衡的數字。

對於直截了當的單基因疾病，這個數字往往遵循清晰的遺傳規律：當雙親都是帶因者時，許多隱性病為四分之一的機率，許多顯性病則為二分之一。對於染色體疾病和複雜的多因素疾病，估算則依賴於透過研究大量相似家庭得來的經驗數據。

誠實的諮詢會強調，這些是機率，而非對任何單次懷孕的預測——25%的風險並不意味著每四個孩子裡就有一個患病，而是每一次都獨立適用的一種機率。諸如親代鑲嵌或新發突變等因素，也可能改變真實的數字。