體染色體顯性

想像一個只要兩根電線中有一根通電就會亮的開關。在體染色體顯性遺傳中,某個等位基因只要有一份正常運作的拷貝就足以表現出該性狀,儘管每個人的每個非性別基因都帶有兩份拷貝——分別來自父親和母親。

這個基因位於體染色體上(即1至22號有編號的染色體,而非X或Y),因此男女受影響的頻率大致相同。一位帶有一個顯性等位基因和一個普通等位基因的患病父母,每個孩子有50%的機率獲得該顯性等位基因,所以該性狀通常在家族的每一代中都會出現——在系譜圖上呈現縱向傳遞的模式。

由於只需一份改變的拷貝即可,顯性病症即使罕見也常常顯而易見。但實際情況可能被弱化:有些帶因者從不表現該性狀(外顯率降低),另一些人則表現得或輕或重(表現度多變)。顯性病症也可能因新發突變而在孩子身上首次出現,其父母雙方都不患病。