外顯率

假設有一百人都攜帶同樣的致病基因型,然而其中只有七十人最終發病。外顯率就是這個比例——具有某一基因型的個體中真正表現出相應性狀者所佔的比例。此處外顯率即為70%。

外顯率是一種非有即無的度量:它只問性狀是否出現,而不問表現得有多強。當某基因型的每個帶因者都表現出該性狀時,外顯率是完全的(100%);當只有一部分人表現時,則為不完全或降低的外顯率。那些不表現的帶因者仍然擁有該基因型,並能將其遺傳下去。

外顯率降低正是顯性病症看似「隔代」出現的原因——一個從不表現該性狀的帶因者,仍會把該等位基因傳給一個會表現的孩子。外顯率可能取決於年齡(某些病症僅在生命較晚階段出現)、性別、其他基因以及環境,因此同一基因型在不同情境下可能具有截然不同的外顯率。