亨丁頓舞蹈症

亨丁頓舞蹈症是一種漸進性腦部疾病，通常在成年中期發病，會帶來不自主的抽動樣動作（舞蹈症）、情緒與思維的改變，以及對身體和心智逐漸失去控制。可以想像一根電線，其絕緣層從內部慢慢磨損：神經細胞在數十年裡看似正常，隨後隨著一種有毒蛋白質的累積而穩步退化。

它是體染色體顯性遺傳，因此只要 HTT 基因有一個缺陷拷貝就足以致病，患病父母的每個孩子都有 50% 的機會遺傳到該拷貝。其根源是三核苷酸重複擴增：一段 CAG 的 DNA 序列在未患病者中重複約 10 到 35 次，而在發病者中增長到約 40 次或更多。擴增後的基因會產生一種異常長的亨丁頓蛋白，逐漸毒害神經元。

由於 CAG 重複數在由親代傳給子代時往往會增加（尤其經父系傳遞），疾病在後續世代可能發病更早、更嚴重，這一現象稱為遺傳早現。預測性基因檢測能告訴處於風險中的成年人是否攜帶該擴增，這是一個重大決定，通常在遺傳諮詢的協助下作出。本條目僅供教育，並非醫療建議。