預測性檢測

預測性檢測著眼於未來。它在健康人身上進行，以估算其日後罹患某種遺傳病的機率——為尚未到來的未來，在基因體中尋找線索，往往是因為該病在家族中流傳。

對某些疾病而言，結果近乎確定：遺傳到一種完全外顯的顯性疾病的致病變異，意味著只要時間足夠，疾病極有可能發生。然而對多數疾病來說，一個變異只是提高風險，而非鎖定命運，給出的是機率而非定論。

由於這樣的認知可能影響人生，卻有時無從採取行動，預測性檢測要格外審慎地對待。檢測前後進行諮詢是標準做法，尤其對那些可能既無法預防也無法治癒的嚴重成年發病疾病而言；而是否接受檢測，是一個極為個人化的選擇。