BRCA1

理解BRCA1的最佳方式，是把它看作細胞DNA修復隊伍的一員。設想一支維修團隊，專門修復最嚴重的損傷——DNA雙鏈上一道齊整的斷裂。BRCA1幫助組織這種細緻而精確的修復，使細胞的遺傳藍圖保持完整。

BRCA1是一個腫瘤抑制基因；其蛋白質參與同源重組，這是一種以匹配的同源染色體為模板、精確修補雙鏈斷裂的方法。當BRCA1缺失或損壞時，細胞只能退而依靠較為粗糙的修復方式，錯誤不斷累積，基因組變得不穩定，細胞癌變的機率隨之升高。

遺傳到一個有害的BRCA1變異會顯著提高乳癌和卵巢癌的終生風險，並在較小程度上提高某些其他癌症的風險。風險雖高卻並非必然；這是一種強烈的易感傾向，而非確診。這一資訊有助於篩查決策，更重要的是，它屬於遺傳諮詢的核心範疇，而非個人臆測的恐慌來源。