癌症遺傳學
遺傳性癌症症候群
遺傳性癌症症候群是一種家族模式,其中對某些癌症的強烈傾向會代代相傳。可以想像拿到一手牌,其中一張已經翻開、對你不利:你並沒有輸掉這局,但起步時就處於劣勢,而這種劣勢為整個家族所共有。
這類症候群源於一個人遺傳到一種生殖系突變,即存在於卵子或精子、因而存在於身體每個細胞中的改變,通常發生在腫瘤抑制基因或DNA修復基因上。由於每個細胞都已攜帶第一次打擊,發展為癌症所需的額外事件就更少。這些病症中有許多以體染色體顯性方式遺傳。
著名例子包括林奇症候群(結直腸癌及其他癌症)、李-佛美尼症候群(TP53),以及與BRCA1和BRCA2相關的遺傳性乳癌和卵巢癌。症候群會提高終生風險,並常使癌症發病年齡更早或累及多個部位,但它是一種易感傾向,而非必然結果;識別出某種症候群主要用於透過遺傳諮詢指導篩查與預防。
只有少數癌症屬於遺傳性症候群;大多數是散發性的,源於一生中獲得的體細胞突變。家族史是一條線索,而非定論。
又稱
另見