林奇症候群

林奇症候群是一種遺傳性疾病，其中細胞用於檢查DNA的「拼寫檢查器」被削弱，使遺傳文本中的錯字得不到糾正。想像一位校對員總是漏掉同一類小錯誤；經年累月，這些疏漏在腸道內壁等處不斷堆積，提高了細胞癌變的風險。

這個被削弱的拼寫檢查器，就是DNA錯配修復系統，它平時負責修正複製DNA時產生的小段插入和缺失錯誤。林奇症候群由遺傳到一個有缺陷的錯配修復基因拷貝引起，例如MLH1、MSH2、MSH6或PMS2。當某個細胞中的第二個拷貝也丟失時，修復便告失敗，突變迅速累積，這種狀態表現為微衛星不穩定。

林奇症候群主要提高結直腸癌的終生風險，同時也增加子宮內膜癌及若干其他癌症的風險，且發病年齡往往比一般情況更早。它通常以體染色體顯性方式遺傳。識別出它，便可透過遺傳諮詢安排量身定制、提早進行的篩查；它是一種由醫療手段管理的強烈易感傾向，而非注定的結局。