癌症遺傳學

BRCA2

BRCA2是BRCA1在細胞高精度修復車間裡的親密搭檔。當細胞的DNA發生嚴重的雙鏈斷裂時,BRCA2幫助把正確的修復工具準確送到需要的位置,就像工頭把恰當的零件遞給負責修補斷口的工人。

BRCA2是一個腫瘤抑制基因;其蛋白質引導RAD51酶定位到斷裂的DNA上,使同源重組能夠以姊妹染色體為指引,忠實地重建鏈條。當BRCA2出現缺陷時,這種精確修復便會失敗,突變累積,基因組不穩定性隨之增加。

遺傳到有害的BRCA2變異會提高乳癌和卵巢癌的終生風險,也會提高某些其他癌症(如前列腺癌和胰臟癌)的風險,其總體模式與BRCA1有重疊但並不完全相同。與BRCA1一樣,這是一種易感傾向,用於在遺傳諮詢中討論篩查與預防,而非疾病的必然結論。

BRCA1和BRCA2是位於不同染色體上的不同基因;它們在修復中作用相近,但並不是同一個基因的兩個版本。兩者的患癌風險模式有重疊,但細節有所不同。

又稱
breast cancer gene 2乳腺癌2号基因乳癌2號基因