遺傳早現

遺傳早現是這樣一種模式：一種遺傳病在一個家族的每一代中都更早發病，或病情更重。祖輩可能在老年才出現輕微症狀，父輩在成年早些時候發病，而子輩則在十幾歲就發病。看上去幾乎就像這種疾病隨著在家譜中向下傳遞而「積聚勢頭」。

對大多數表現出真正遺傳早現的疾病而言，其根本原因是一種不穩定的三核苷酸重複擴增，它在由親代傳給子代時往往會變得更長。重複越長通常意味著發病越早、病情越重，因此隨著重複在世代間延長，症狀便逐代提前。亨丁頓舞蹈症、肌強直性失養症和脆性 X 染色體症候群都是典型例子。

在歷史上，表面上的遺傳早現有時只是研究家族方式所造成的假象，例如先注意到嚴重的早發病例，或僅僅對較晚的世代更加留意。遺傳學家會謹慎地確認確有真正的分子機制——即不斷延長的重複——在起作用，然後才承認遺傳早現是真實存在的。